Cistično fibrozo (na kratko CF) ponekod imenujejo tudi mukoviscidoza. Je prirojena bolezen, ki nastane zaradi spremenjenih genov. Geni so posebni delci v celicah, ki shranjujejo značilnosti, ki jih podedujemo od svojih prednikov (npr. višina, barva las, oči, …). Včasih podedujemo tudi bolezen. Otrok s cistično fibrozo je podedoval bolezen od staršev zato, ker sta bila starša sicer zdrava, vendar sta nosilca okvarjenega gena. V Evropi je takih nosilcev veliko - vsak 25. človek. S to boleznijo pa se rodi en otrok na približno 2500 rojstev. Zavedati se morate, da za bolezen svojega otroka niste krivi, saj sami ne morete vplivati ali poznati svojih genov!
Kako ugotovimo bolezen?
Posebna preiskava, ki ji rečemo iontoforeza, meri količino soli v znoju. Nekoč je veljala za osnovni test, s katerim so potrdili diagnozo. Sloni namreč na dejstvu, da je znoj otrok s CF bolj slan – vsebuje več soli – kot znoj zdravih ljudi. Danes je potrebno tudi genetsko testiranje za cistično fibrozo. Izvedemo ga z odvzemom krvi in pregledom v posebnem laboratoriju.
Katere organe prizadene cistična fibroza?
Cistična fibroza je bolezen, ki prizadene dihala, prebavila in rodila (zmanjšana je gibljivost semenčic pri moških).
Kakšne težave povzroča?
Osnovna okvara pri cistični fibrozi je v celicah, ki pokrivajo zunanje in notranje površine organov. V pljučih je posledica te motnje manj vode v sluznici dihalnih poti. To povzroči, da je sluz gostejša in se težje odstranjuje iz dihal. Zato pa ustvarja ugodne razmere za povzročitelje okužb (bakterije, gljivice, ...), kar povzroča pogosta pljučna vnetja. V prebavilih je okvarjena trebušna slinavka (pankreas). To je pomembna žleza, ki izloča snovi encime, ki razgrajujejo hrano, da lahko pride v kri. Zaradi bolezni tvori žleza zelo goste sokove, ki v njej zastajajo. Zato se v črevo nateče premalo encimov za razgradnjo hrane, iz žolčevoda pa premalo žolča. Posledica je, da se hrana v črevesju ne razgradi dovolj, da bi se vsrkala v kri. Slabo razgrajena hrana gre zato v blato, ki je zelo obilno, močno smrdi in vsebuje veliko maščob. Otroci imajo velikokrat driske, napet trebuh in bolečine. Ker ostane v njihovih prebavilih malo hrane, tudi slabše rastejo in napredujejo.
Kako zdravimo cistično fibrozo?
Pri zdravljenju pljuč moramo pomagati pri čiščenju sluzi iz pljuč, ker tam zelo radi rastejo in se razmnožujejo razni mikroorganizmi (bakterije, virusi, glivice). Zaradi tega je najpomembnejši način zdravljenja pljuč dihalna (respiratorna) fizioterapija, ki pomaga iz pljuč počistiti sluz. Fizioterapija vključuje inhalacije, flutter – treptalec, drenažo, dihalne vaje, vaje na žogi, šport in nasploh gibanje na svežem zraku. Za vdihavanje zdravil (inhalacije) uporabljamo zdravila, ki redčijo sluz, da jo bolnik laže izkašlja. Tako izvajamo inhalacije amilorida, inhalacije čiste morske vode ali 3-4-odstotne raztopine prečiščene morske soli in inhalacije encima DNA-ze (Pulmozyme). Okužbe dihal z bakterijami zdravimo z antibiotiki. Pred, med in po zdravljenju moramo odvzeti izmeček (sputum) ali bris žrela (ali aspirat) na mikroorganizme. Tako ugotovimo, katere bakterije, glivice so prisotne v dihalih, da izberemo pravo zdravilo, da bo zdravljenje uspešno. Z določenimi zdravili pa tudi zmanjšujemo vnetje v pljučih. Svojega otroka vsak dan spodbujajte k izvajanju dihalne fizioterapije!
Bolniki s CF so velikokrat podhranjeni. To lahko obvladamo s prehrambenimi dodatki, z encimi trebušne slinavke in visokoenergetsko prehrano. Encime trebušne slinavke odmerjamo glede na količino zaužitih maščob. Redno morajo prejemati vitamine, topne v maščobi (A,D, E in K) in minerale. Če se bolniki kljub kalorično primerni prehrani in zdravljenju z encimi, vitamini in minerali ne redijo, povečamo vnos kalorij s posebnimi preparati različnih proizvajalcev. Če kljub temu ne napredujejo, si pomagamo z izdelki za prehrano v črevo (enteralno zdravljenje). Hrano v tem primeru vnašamo z nosno želodčno cevko (nazogastrična sonda) ali s cevko, ki je speljana v želodec direktno (gastroenterostoma). Le v izrednih primerih in za krajši čas lahko dajemo hrano tudi v žilo – preko perifernih ali centralnih venskih katetrov.
Pri nekaterih otrocih s to boleznijo se kasneje pojavi tudi sladkorna bolezen. To običajno zdravimo z inzulinom. Če se pojavi tudi bolezen jeter, jo zdravimo kot druge jetrne bolezni (varice požiralnika, ciroza jeter). Kostno bolezen (redčenje kosti – osteoporozo) je potrebno zdraviti z zdravili, ki preprečujejo nadaljno izgubo kostne mase. Spodbujajte otrokov apetit in se z njim pogovarjajte o hrani!
Ali obstajajo novi načini zdravljenja?
Veliko raziskovalnega dela je usmerjenega v iskanje novih in boljših načinov zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo. Pred kratkim so odkrili, da zdravilo – antibiotik azitromicin zmanjša težave zaradi bolezni pljuč, izboljša delovanje pljuč in zmanjša število poslabšanj. Sedaj se z njim zdravijo že številni bolniki in se je izkazal za zelo koristno zdravilo. Znanstveniki raziskujejo tudi zdravilne učinkovine, s katerimi bi zmanjšali vnetje ali pa bi zmanjšali okvaro v celici. Intenzivne raziskave pa potekajo tudi v smeri genskega zdravljenja , ki bi popravilo osnovno bolezensko okvaro. Izgledi za boljše zdravljenje v naslednjih desetih letih so dobri, do tedaj pa je potrebno še veliko skupnega dela, volje, poguma in moči. V Komisiji za cistično fibrozo lahko starši in bolniki med seboj izmenjajo svoje težke, a dragocene izkušnje.